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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Glycogen storage disease
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Disorder of ketolysis
Ahornsirup-Krankheit
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Bethlem muscular dystrophy

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Glycogen storage disease
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Disorder of ketolysis
Ahornsirup-Krankheit
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Fehlbildung des Respiratorischen System
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Bethlem muscular dystrophy

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